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I Lowe you! Proyecto de investigación participativo para el Estudio del Síndrome de Lowe

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óptimo
  • 45.038 €
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Antecedentes

El Síndrome de Lowe (en adelante, SL) fue descubierto en 1952 por los doctores Lowe, Terrey y MacLachlan en el Hospital General de Boston Massachussets. Describieron a tres niños varones que presentaban los mismos problemas y que no se les había asociado anteriormente. A pesar de que no pudieron determinar la causa del problema, detectaron un patrón común de síntomas y de características y, por tanto, lo calificaron como “Síndrome” (conjunto de síntomas que ocurren todos juntos).

Decidieron denominarlo “Síndrome de Lowe”, utilizando así el nombre del doctor más mayor del grupo. Al Síndrome también se le conoce como el Síndrome “óculo-cerebro-renal” (OCRL) por ser estos los órganos, entre otros, afectados por la enfermedad (ojos, cerebro y riñones).


niño con lowe

Mateo es una fuente inagotable de felicidad y amor. De él aprendemos a diario la importancia de las cosas que no se ven y que no se expresan con palabras”

Ana Suárez, madre de Mateo

En los años siguientes, los doctores se dieron cuenta que el SL es una enfermedad hereditaria que afecta casi exclusivamente a varones. Es causado por un gen defectuoso en el cromosoma X, el denominado gen OCRL1. Este gen produce una enzima que es esencial para el metabolismo. Debido al gen defectuoso, la enzima no puede ser formada de manera correcta. Por tanto, la causa de la existencia del SL y todos los problemas a él asociados es la carencia de la actividad de esta enzima.


"En España existen al menos 15 niños con esta enfermedad ultrarrara, que afecta principalmente al cerebro, a los riñones y a los ojos causando una grave discapacidad."


Incidencia y Prevalencia

El SL es una enfermedad rara. Ha sido identificada en casi todas las culturas del mundo y parece tener la misma frecuencia en todos los pueblos. No se sabe exactamente el número de pacientes afectados por el SL. Se estima que en Estados Unidos hay entre un niño y diez niños afectados por cada millón de personas, unos 250-2.500 pacientes en la actualidad.

En el año 2000 la Asociación del Síndrome de Lowe (LSA) fue capaz de contabilizar 190 personas afectadas con el SL en Estados Unidos, en edades comprendidas entre los 4 meses y los 40 años. Probablemente este número representa la mitad de los pacientes totales que viven en este país.

En nuestro país en el año 2006 se fundó la Asociación Española de Síndrome de Lowe (ASLE) que incorpora familias de 10 pacientes afectados y con los que se está trabajando en el proyecto de investigación que presentamos. Se estima una prevalencia media de un 1:500.000 habitantes.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo del SL se realiza a través de estudios genéticos, aunque antiguamente se recurría con frecuencia a medir la actividad de la enzima alterada en un cultivo de células de la piel del paciente. Hoy en día existen laboratorios de referencia que realizan con relativa rapidez el estudio genético.

Las cataratas y la hipotonía (bajo tono muscular) suelen estar presentes al nacimiento, aunque otras complicaciones oculares, neurológicas, renales,…se pueden detectar, o aparecer, más tarde. Habitualmente, este es el caso de la afectación renal. No obstante, hay una gran variedad en cuanto a los síntomas entre los diferentes pacientes y su evolución a lo largo del tiempo.

Las características de la enfermedad al nacimiento como las cataratas y el bajo tono muscular, hacen que sea relativamente sencillo para los médicos llegar a sospechar la enfermedad. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico. Pero todavía hay muchas alteraciones en esta enfermedad que no son conocidas.

Pronóstico

El síndrome de Lowe carece de un tratamiento curativo. En general, se realizan tratamientos sintomáticos de cada una de las alteraciones que van apareciendo en los diferentes órganos. Estos tratamientos pueden mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes con SL, aunque no curarles. Los cuidados médicos actuales pueden permitir que muchos jóvenes con SL lleguen hasta la edad adulta- hasta los 30 ó 40 años. Sin embargo, situaciones de muerte producidas por complicaciones del SL se describen durante la infancia y adolescencia (infecciones, deshidrataciones, descompensaciones epilépticas…) Esperamos conseguir un mejor pronóstico en el futuro gracias al avance en el conocimiento biomédico y el desarrollo de tratamientos.

Descripción

El presente proyecto está desarrollado conjuntamente entre la Asociación Sindrome de Lowe de España (ASLE), la Unidad 703 de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras) del Hospital St. Joan de Déu y el Grupo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

Queremos llevar a cabo un proyecto de investigación basado en la “inteligencia colectiva” de padres e investigadores trabajando juntos para el desarrollo del conocimiento de una enfermedad ultra-rara (enfermedad rara de muy baja prevalencia): Síndrome de Lowe.

El modelo básico de trabajo que proponemos, denominado ePaCIBARD (Pacientes Generando Inteligencia Colectiva para el Avance Biomédico en Enfermedades Raras) puede ser transferible a muchísimas otras enfermedades conocidas de muy baja frecuencia. El proyecto ha sido aprobado por el Comité de Ética e Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, Barcelona.

Nuestra principal hipótesis de trabajo es que el progreso en la investigación clínica en enfermedades raras viene determinado porque el acceso a los datos de los pacientes está muy limitado por el número de afectados tan restringido que hay en cada área geográfica. Es decir, pocas veces un médico o investigador de un gran hospital ve más de 3 ó 4 pacientes con SL en toda su carrera profesional. Esto limita las posibilidades de “acumular” experiencia personal y conocimiento. Garantizar la comunicación y la llegada de la información hasta los propios médicos e investigadores a través de plataformas virtuales, plurilingües y en un ámbito internacional de trabajo a través de Internet, tal y como de forma espontánea ya hacen los pacientes través de comunidades online, mejoraría el conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de la investigación amplificando la inteligencia colectiva. Este modelo de plataforma virtual facilitaría la colaboración del propio paciente que la encuentra viable y sencilla. La incorporación de elementos de diseño persuasivo a la plataforma facilitaría la adherencia del paciente al proyecto proporcionando sostenibilidad al mismo.

Las familias que cuidan de un paciente con una enfermedad rara acumulan gran cantidad de información generada por la convivencia con la enfermedad de forma diaria. Esa información es muy valiosa para los investigadores de la enfermedad. Además, la participación de los pacientes y cuidadores en un proyecto de investigación de forma tan directa puede conllevar beneficios psicológicos tan necesarios en este grupo de afectados: mayor percepción de autoeficacia, empoderamiento y apoyo social, aumentando el conocimiento y control de su enfermedad y potenciando así sus posibilidades de prevención y de toma de decisiones para la salud. Se sienten útiles, tienen una función clara en el desarrollo del conocimiento de la enfermedad del ser querido al que cuidan. Por último, la incorporación de los pacientes y asociaciones de pacientes a la investigación de una forma directa puede ayudar en términos de sostenibilidad económica de los proyectos de investigación en enfermedades raras, así como mejorará la divulgación y sensibilización social sobre las mismas.

Objetivos

El proyecto incluye cuatro objetivos concretos:

1. EIPER (Estrategia de intervención psicológica en enfermedades raras).

Por medio de la participación directa en la investigación biomédica se busca intervenir sobre el bienestar psicológico de los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores facilitando su necesario proceso de empoderamiento, mejorando su percepción de autoeficacia y disminuyendo su sensación de soledad y aislamiento social. Este beneficio psicológico para el paciente supone además un hecho que vincula y adhiere a los pacientes y cuidadores a la propia investigación en su enfermedad, lo que garantiza la permanencia en la colaboración. En resumen, las familias aportan información muy valiosa y esto les hace sentir útiles, eso mejora su calidad de vida.

2. ABER (Avance Biomédico en Enfermedades Raras).

El segundo objetivo busca mejorar el conocimiento médico/científico de las enfermedades raras, a través de la generación de bases de datos internacionales, homogéneas, completas utilizando los recursos digitales actuales. Particular interés se tiene en los aspectos de historia natural de la enfermedad, características clínicas y bioquímicas, correlaciones genotipo/fenotipo, etc. Estos aspectos son ahora mismo desconocidos y son una fuente de incertidumbre para las familias, con el subsiguiente sufrimiento que esto supone.

Todos los datos recogidos pueden dar lugar a algoritmos de sospecha y diagnóstico claros que faciliten el diagnóstico temprano y que amplíen la posibilidad de diagnóstico por médicos menos expertos en las enfermedades raras, así como pautas de actuación en tratamientos y recomendaciones sobre los diferentes aspectos de la enfermedad para médicos y pacientes. Esto puede conseguir que, independientemente de dónde se trate al paciente, se haga de forma homogénea en todos los sitios, siguiendo pautas de actuación consensuadas y validadas.

Finalmente, aunque no menos importante, las observaciones pueden orientar hacia nuevas posibilidades de tratamiento. Estos tratamientos deben ser comprobados mediante el estudio de tejidos (células de los pacientes) antes de ser utilizados en el propio paciente. Así, se promoverá la creación de un biobanco de tejidos y muestras. No olvidemos que el fin último de las investigaciones en enfermedades raras es ayudar al desarrollo de fármacos capaces de curar la enfermedad.

Pensamos, además, que nuestro proyecto producirá valiosos conocimientos y herramientas que son transferibles a otras enfermedades raras, especialmente aquéllas con muy baja prevalencia, donde la coordinación entre los pacientes, asociaciones de pacientes, profesionales de la salud e investigadores a través del mundo es especialmente difícil y agregación de conocimiento parece imposible con los enfoques tradicionales.

3. La sostenibilidad de la propia investigación

Fomentar la sostenibilidad de los proyectos de investigación en enfermedades raras por medio de la implicación del potencial de los pacientes a través de sus posibilidades de colaboración y organización, ofreciendo en ocasiones, por sus competencias profesionales personales, inestimables recursos de calidad. Además, la localización de la plataforma en Internet posibilitará técnicas de sostenibilidad económica como las microdonaciones y otras más desarrolladas de crowdfunding.

4. Difusión y sensibilización

Promover la difusión y sensibilización de la sociedad sobre las enfermedades raras, especialmente a través de los medios proporcionados por Internet, pero también capacitando a los pacientes como divulgadores. Las familias pueden ser muy buenas “embajadoras” de la enfermedad, dando a conocer el SL a su entorno cercano y mejorando la integración social de las enfermedades raras en general.

Equipo investigador

Dra. Mercedes Serrano

Responsable del proyecto: Dra. Mercedes Serrano (1975)
Licenciada en Medicina por la Universidad Miguel Hernández (Alicante), Especializada en Pediatría y Áreas Específicas en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (Barcelona). Máster en Neurociencias y Biología del comportamiento en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla). Máster en Neurología Pediátrica en la Universidad de Barcelona (Barcelona).
En la actualidad, desde el año 2007, trabaja como investigadora para el CIBER-ER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, adscrita a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu.

Equipo Médico:

  • Dra. Belén Pérez-Dueñas, Doctora en Medicina por la UB, Neuropediatra experta en enfermedades raras en el ámbito de los errores congénitos del metabolismo. Amplia experiencia en el manejo y explotación de bases de datos clínicos y registros. Adjunta del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, adscrita a CIBERER.
  • Dr. Juan Antonio Camacho, Jefe del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Amplia experiencia en el tratamiento y seguimiento de pacientes pediátricos con afectación tubular renal y, en concreto, varios pacientes con Síndrome de Lowe
  • Dra. Larisa Suárez, pediatra formada en la Unviersidad de Caracas (Venezuela), Máster de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu, es actualmente adjunta del Servicio de Endocrinología Pediátrica del dicho Hospital.
  • Dra. Elena Arrondo, Oftalmóloga del centro IMO. Amplia experiencia en cirugía de cataratas, característica clínica fundamental al nacimiento en los niños con Síndrome de Lowe.
  • Dra. Anna Wert, Oftalmóloga del centro IMO. Amplia experiencia profesional en tratamiento del glaucoma, característica clínica muy prevalente en los niños con Síndrome de Lowe.

Equipo LOWE

De izquierda a derecha: Juan Antonio Camacho, Judit Armstrong, Larisa Suárez, Belén Pérez y Mercedes Serrano

Equipo bioquímica-molecular:

  • Dra. Judith Armstrong bióloga experta en genética molecular y con amplia experiencia en Síndrome de Rett, enfermedad rara en la que los registros internacionales y el alto nivel de organización y activación de los padres de las pacientes han posibilitado un gran avance en la investigación.
  • Dr. Rafael Artuch Doctor en medicina especialista en bioquímica clínica. Jefe del grupo CIBERER U-703.Profesional de gran relevancia en el ámbito de la Investigación en Enfermedades Raras en España. Con más de 200 publicaciones en este ámbito lidera proyectos de investigación nacionales e internacionales. Jefe de Sección del laboratorio dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo de Hospital Sant Joan de Déu.
  • Dra Mª Antònia Vilaseca, especialista en Bioquímica Clínica. Actualmente jubilada, su área de trabajo asistencial y de investigación han sido siempre las enfermedades metabólicas hereditarias. Ha sido profesora asociada de la Universitat de Barcelona por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Cuenta con más 150 publicaciones y multitud de proyectos de investigación. Durante años ha defendido la atención cercana al paciente y la necesidad de elaborar información asequible. Así, a pesar de su posición en el laboratorio y no directamente asistencial, ha sabido llegar hasta los pacientes finalmente creando la web www.guiametabolica.org, de la que es actual coordinadora.

Equipo asesoramiento investigación básica:

  • Mónica Fernández Monreal, Doctora en Biología con formación sobre los procesos de aprendizaje y memoria, plasticidad sináptica, tráfico de proteínas a nivel celular y trasporte de endosomas. Ha realizado estancias en la CNRS-Université de Caen, France, Stony Brook University Medical School (State University of NY at Stony Brook, USA), Mount Sinai School of Medicine. En la actualidad es investigadora en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa dependiente del CSIC.

Equipo de psicólogos:

  • Manuel Armayones, Psicólogo, Codirector del Proyecto de Investigación e Investigador del Grupo de Investigación PSINET del Internet Interdisciplinary Institute (IN3) de la UOC.
  • Dra. Beni Gómez-Zúñiga Psicóloga experta en Psicología de la Salud y Procesos Básicos de la Psicología, actualmente Investigadora del Grupo de Investigación PSINET del Internet Interdisciplinary Institute (IN3) de la UOC.
  • Dra. Modesta Pousada, Psicóloga experta en Psicología de la Salud y Procesos Básicos de la Psicología, actualmente Investigadora del Grupo de Investigación PSINET del Internet Interdisciplinary Institute (IN3) de la UOC.
  • Javier de la Fuente, Psicólogo y profesor de la Universidad de Barcelona, Departamento de Psicología Básica.

Equipo de comunicación, dinamización, community managing:

  • Júlia Cutillas, actualmente Web y Social Manager (Health 2.0). Sant Joan de Déu Hospital. Licenciada en periodismo en la Universitat Autònoma de Barcelona con amplia experiencia en el área de Internet Content Managing and Mass Media Planification.
  • Begonya Nafría, Licenciada en Pedagogía (UB) / Posgrado en Edición Multimedia e Internet (UOC). Técnico de redes sociales y crowdfunding de FEDER. Consultora de la UOC.

Resultados esperados

EFECTOS POTENCIALES SOBRE LA SALUD

  1. Los beneficios psicosociales para padres
    La literatura actual muestra que el cuidado de un niño con una enfermedad crónica puede llgar a ser complejo y puede influir negativamente en la salud física y psicológica y, en última instancia, el bienestar de los cuidadores. Estos efectos pueden ser aún más dramáticos cuando hacen referencia a una enfermedad rara.
    Pero, al mismo tiempo, los padres son fuentes básicas e importantes para el conocimiento acerca de la enfermedad. Compartir estos conocimientos con profesionales de la salud y su uso con fines de investigación será una herramienta poderosa para mejorar su competencia y bienestar. Los padres que experimentan una mayor incertidumbre sienten menos control sobre el estado de salud de sus hijos, lo que puede conducir a una adaptación menos eficaz y más pobre para hacer frente a enfermedad, repercutiendo en un aumento del estrés, la ansiedad y el sufrimiento.
    Por contra, los padres activos, informados y capacitados que participan en este proyecto de investigación pueden alimentar un circuito de retroalimentación positiva y se refuerza ofreciéndoles una fuente de esperanza y de mejor representación mental de la enfermedad.
  2. La generación de nuevas herramientas para el desarrollo del conocimiento científico
    La propuesta es innovadora porque aplicará una nueva metodología basada en la web a los registros de ER, lo que puede superar en posibilidades a los registros actuales, ya que, como señalábamos, en ocasiones hay más pacientes identificados de una determinada enfermedades raras en las redes sociales que en los registros nacionales.
    Es relevante porque en el caso de muchas de las enfermedades raras sólo con una propuesta de una aproximación abierta a nivel mundial se puede lograr acumular un número de casos suficientes para poder llegar a conclusiones estadísticamente significativas y relevantes. Los hallazgos resultantes con un adecuado valor estadístico pueden dar lugar a generar algoritmos de sospecha y diagnóstico que faciliten la detección temprana de estas enfermedades y que amplíen la posibilidad de diagnóstico por médicos menos expertos en las enfermedades raras (existe en la práctica un problema de infradiagnóstico de muchas ellas, probablemente por falta de información a los profesionales de la medicina). Por otro lado la posibilidad de desarrollar pautas de tratamiento, y recomendaciones sobre los diferentes aspectos de la enfermedad (clínicos, psicológicos, terapéuticos, etc.) para médicos y pacientes es de vital importancia, ya que muchas veces un mismo equipo asistencial sigue un número muy limitado de estos pacientes, no pudiendo basar sus decisiones en la propia experiencia. Finalmente, algunas de las observaciones podrían orientar hacia nuevas posibilidades de tratamiento. Nuestra propuesta es importante, además, porque intenta dar respuesta a muchas de las necesidades que reclaman las mayores asociaciones de pacientes con enfermedades raras, como EURORDIS o FEDER.
  3. Salud pública
    Colectivamente, las enfermedades raras son un problema de salud pública debido a la llamada "paradoja de la rareza". A pesar de la muy baja prevalencia de cada enfermedad rara, de manera colectiva la OMS estima que hay más de 6.000 enfermedades raras únicas y aproximadamente más de 30 millones de personas afectadas por enfermedades raras en Europa. La conciencia pública de estas enfermedades raras es todavía escasa. El diagnóstico de una enfermedad rara es con frecuencia un desafío para los médicos y los retrasos en este largo proceso tienen efectos negativos sobre las familias en términos de sufrimiento, y también en el sistema de salud en términos de costes económicos (por ejemplo, costes asociados con las múltiples pruebas para llegar a un diagnóstico, estudios complementarios, visitas médicas… y las horas perdidas de empleo para las familias como costes indirectos). Sólo fomentando el conocimiento y la conciencia sobre enfermedades raras, este sufrimiento (y el coste económico como efecto indirecto) se puede reducir.
  4. Impacto bibliométrico
    Cada vez más las revistas científicas incorporan artículos sobre enfermedades raras. Esto es así probablemente por la llamada paradoja de la rareza (a pesar de ser enfermedades muy infrecuentes, son tan numerosas que ocupan una gran parte de los recursos sanitarios y del tiempo de actividad clínica de un hospital). Por otro lado, revistas específicas, como Orphanet Journal of Rare Diseases o Journal of Inherited Metabolic Diseases han conseguido un elevado factor de impacto. Por tanto son grandes las posibilidades de difusión de los hallazgos de nuestro proyecto a través de revistas específicas y de tipo más generalizado que incorporan con frecuencia contenidos sobre enfermedades raras. Los resultados derivados de un grupo de pacientes grande, hasta ahora poco frecuente en enfermedades raras, puede resultar de gran interés para la comunidad científica. Por otro lado, los resultados sobre el impacto psicológico positivo y la mejora de la calidad de vida de estos pacientes y sus familias son de capital interés.

Calendario

Aunque nuestro proyecto está en pleno desarrollo en el ámbito de las familias españolas, a partir de Mayo de 2013 vamos a extenderlo a otros países europeos en estrecha colaboración con las Asociaciones de Síndrome de Lowe de Francia, Italia, Gran Bretaña, Suiza y Alemania (con las que ya se ha firmado un convenio) y sus respectivos comités científico-médicos.

La duración del proyecto inicial será de un año aunque será necesario un semestre más para las labores de difusión, divulgación y comunicación científica y a los centros hospitalarios. Después de ese tiempo la comunidad científica internacional, y sobre todo los padres, asociaciones y sus respectivos comités médicos, dispondrán los resultados de nuestro trabajo. Tanto la metodología, los datos como los resultados serán puestos a disposición de cualquier persona interesada en abierto y de manera totalmente gratuita, respetando las normas de protección de datos de la legislación vigente, para la reproducibilidad el modelo.

Recompensas

A todos los que participéis en nuestro proyecto os enviaremos un mensaje de agradecimiento de una familia afectada. También os inscribiremos a nuestro boletín (Asociación Síndrome de Lowe), y os enviaremos mensualmente un e-mail de seguimiento.

Aportaciones de 10-20-40-60-80-99 euros: tu nombre figurará en nuestra web como “benefactor”.

Aportaciones de 100-150-200-250-299 euros: tu nombre figurará en nuestra web como “benefactor”. Además, recibirás una camiseta personalizada con el logo del proyecto.

Aportaciones de 300-499 euros: tu nombre figurará en nuestra web como “benefactor”. Además recibirás una bolsa multiusos personalizada con el logo del proyecto.

Aportaciones de más de 500 euros: tu nombre figurará en nuestra web como “benefactor”. Además participarás en el making off del proyecto, figurarás en los créditos del vídeo del proyecto y asistirás a la jornada de investigadores europea & family day.

Duración del período de financiación

Inicio el lunes 15 de Abril a las 13.00 horas.
Duración: 45 días
Finalización el miércoles 29 de Mayo de 2013 a las 00.00 horas (horario local).

Importe a solicitar

banner Lowe

 

Importe imprescindible: 44.067,00 euros
Investigador 12 meses 29.500,00
Viajes de trabajo (Fr, IT, GB, DE) 3.600,00
Dominio y diseño web 500,00
Divulgación y difusión 5.067,00
Publicaciones científicas en revistas abiertas 5.400,00
Subtotal 44.067,00
Importe deseable: 77.343,00 euros
Investigador 6 meses plus 14.750,00
Creación y mantenimiento biobanco 13.200,00
Publicaciones científicas en revistas abiertas 2.126,00
Distribución de información hospitales (Europa) 1.500,00
Viajes de trabajo (Fr, IT, GB, DE) 1.200,00
Promoción en congresos 500,00
Subtotal 33.276,00
Total acumulado 77.343,00
Importe ideal: 97.224,00 euros
Guia práctica para familias: edición, traducción 2.000,00
Viajes de trabajo (Fr, IT, GB, DE) 1.200,00
Promoción en congresos 2.500,00
Preparación y exportación del modelo a otras ER 4.000,00
Congreso Científico-Familiar Europeo 10.181,00
Subtotal 19.881,00
Total acumulado 97.224,00

General

Histórico de aportaciones

Estado del proyecto

Probeta
mínimo
óptimo
  • 45.038 €
  • Recaudado
  • 44.067 €
  • Mínimo
  • 97.224 €
  • Meta Óptima
  • 464
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  • Éxito (Mín.)
    • Responsable del proyecto

    • Dra. Mercedes Serrano